| عوام کے لیے |
Español |
صحت کی دیکھ بھال فراہم کرنے والوں کے لیے |
| 3 Hydroxy 3 Methylglutaryl-CoA Lyase Deficiency (HMG) |
ایسڈیوریا 3-ہائیڈروکسی-3-میٹلگلوٹریکا (HMG) |
فراہم کرنے والا |
| 3-Methylcrotonyl-CoA Carboxylase کی کمی (3MCC) |
Deficiencia de 3-metilcrotonil-CoA carboxilasa (3MCC) |
فراہم کرنے والا |
| Argininosuccinic Acidemia (ASA) |
Aciduria argininosuccinica (ASA) |
فراہم کرنے والا |
| Beta Ketothiolase Deficiency (BKT) |
Deficiencia de beta cetotiolasa (BKT) |
فراہم کرنے والا |
| Biotinidase کی کمی (BIOT) |
Deficiencia de Biotinidasa (BIOT) |
فراہم کرنے والا |
| کارنیٹائن اپٹیک کی کمی (CUD) |
ڈیفیکٹو ڈیل میٹابولزم ڈی لا کارنیٹینا (CUD) |
فراہم کرنے والا |
| Citrullinemia (CIT) |
Citrulinemia (CIT) |
فراہم کرنے والا |
| پیدائشی ایڈرینل ہائپرپلاسیا (CAH) |
ہائپرپلاسیا ایڈرینل کنجینیٹا (سی اے ایچ) |
فراہم کرنے والا |
| پیدائشی ہائپوتھائیرائڈزم (CH) |
ہائپرٹائرائڈزم کنجینیٹو پرائمریو (CH) |
فراہم کرنے والا |
| سسٹک فائبروسس (سی ایف) |
فبروسس کوئسٹیکا (CF) |
فراہم کرنے والا |
| Galactosemia (GALT) |
Galactosemia کلاسیکا (GALT) |
فراہم کرنے والا |
| گلوٹیرک ایسڈیمیا قسم I (GA I) |
Acidemia glutárica tipo I (GA I) |
فراہم کرنے والا |
| ہومو سسٹینوریا (HCU) |
ہوموسیسٹینیوریا (HCU) |
فراہم کرنے والا |
| Isovaleric Acidemia (IVA) |
Acidemia isovalérica (IVA) |
فراہم کرنے والا |
| لانگ چین ہائیڈروکسی acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency (LCHAD) |
Deficiencia de 3 hidroxiacil-CoA deshidrogenasa de cadena larga (LCHAD) |
فراہم کرنے والا |
| میپل سیرپ پیشاب کی بیماری (MSUD) |
Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce (MSUD) |
فراہم کرنے والا |
| درمیانی سلسلہ acyl-CoA dehydrogenase کی کمی (MCAD) |
Deficiencia de Acil-CoA deshidrogenasa de cadena media (MCAD) |
فراہم کرنے والا |
| Methylmalonyl Adenosyl- Cabalamine کی ترکیب کے نقائص (CblA اور B) |
Acidemia metilmalónica (trastornos de cobalamina، cblA اور cblB) |
فراہم کرنے والا |
| Methylmalonyl-CoA Mutase Deficiency (MUT) |
Acidemia metilmalónica (deficiencia de metilmalonil CoA mutasa، MUT) |
فراہم کرنے والا |
| Mucopolysaccharidosis Type-I (MPS-1) |
|
فراہم کرنے والا |
| ایک سے زیادہ CoA کاربوکسیلیس کی کمی (MCD) |
ہولوکاربوکسیلاسا سنٹیٹاسا (ایم سی ڈی) کی کمی |
فراہم کرنے والا |
| Phenylketonuria (PKU) |
Fenilcetonuria classica (PKU) |
فراہم کرنے والا |
| پومپے کی بیماری |
|
فراہم کرنے والا |
| Proprionic Acidemia (PROP) |
تیزابیت پروپیونیکا (PROP) |
فراہم کرنے والا |
| شدید مشترکہ امیونو ڈیفینسی (SCID) |
Inmunodeficiencia combinada severa (SCID) |
فراہم کرنے والا |
| سکل بیٹا تھیلیسیمیا (Hb SBThal) |
سکل بیٹا ٹیلیسیمیا (Hb SBThal) |
فراہم کرنے والا |
| سیکل ہیموگلوبن سی بیماری (Hb SC) |
Enfermedad de SC (ہیموگلوبینوپاٹیا SC) |
|
| سکیل سیل انیمیا (Hb SS) |
خون کی کمی ڈی سیلولس فالسیفارمس (ہیموگلوبینوپیٹیا ایس ایس) |
فراہم کرنے والا |
| ٹریفکشنل پروٹین کی کمی (TFP) |
پروٹین کی کمی (TFP) |
|
| ٹائروسینیمیا قسم I (TYR I) |
Tirosinemia tipo I (TYR I) |
فراہم کرنے والا |
| بہت لمبی زنجیر Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency (VLCAD) |
Deficiencia de Acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy larga (VLCAD) |
فراہم کرنے والا |
|
X-ALD:
|
|
فراہم کرنے والا - مرد
فراہم کنندہ - عورت
|
|
SMA:
|
ایٹروفیا پٹھوں کی اسپائنل (AME) |
فراہم کرنے والا |
